Scholar Hub/Chủ đề/#bệnh wilson/
Bệnh Wilson, còn được gọi là bệnh Wilson-Konovalov, là một bệnh di truyền hiếm gây ra sự tích tụ một lượng quá mức đồng trong cơ thể. Bệnh này do dịch vụ chuyên...
Bệnh Wilson, còn được gọi là bệnh Wilson-Konovalov, là một bệnh di truyền hiếm gây ra sự tích tụ một lượng quá mức đồng trong cơ thể. Bệnh này do dịch vụ chuyên sâu của AI assistant, tốt nhất là tham khảo ý kiến chuyên gia y tế. Triệu chứng của bệnh Wilson thường bắt đầu trong tuổi vị thành niên hoặc trước đó, và có thể bao gồm đau và căng cơ gắng, khó điều khiển động tác, run rẩy, lưỡi run rẩy và biểu hiện những triệu chứng tâm thần như thay đổi tâm trạng hoặc trầm cảm. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh Wilson có thể gây ra tổn thương và suy tàn gan và não trên thời gian dài. Điều trị bệnh thông thường bao gồm việc sử dụng thuốc chelate đồng để loại bỏ lượng dư đồng trong cơ thể và quản lý các triệu chứng tâm thần và dịch tổ chức.
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền được kế thừa theo cách tự tử liên quan đến lạc đồng, một loại protein có chức năng nắm giữ đồng trong cơ thể. Tại người bình thường, protein này giúp điều chỉnh lượng đồng trong cơ thể bằng cách giữ và phân phối nó đến các cơ quan như gan và não. Tuy nhiên, ở những người bị bệnh Wilson, protein lạc đồng bị hỏng, dẫn đến việc không thể giữ và phân phối đồng một cách chính xác.
Khi không có sự kiểm soát chính xác về lượng đồng trong cơ thể, đồng có xu hướng tích tụ trong các cơ quan chính như gan, não, thận và giáp. Sự tích tụ đồng dẫn đến tổn thương và suy tàn các cơ quan này. Gan và não là hai cơ quan chịu ảnh hưởng nghiêm trọng nhất.
Triệu chứng của bệnh Wilson có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ tổn thương. Một số triệu chứng phổ biến của bệnh Wilson bao gồm:
1. Triệu chứng gan: mệt mỏi, sự gia tăng của gan, xanh da trời hay sallow, sưng cổ hoặc chân, chẩn đoán không rõ chứng xơ gan hoặc viêm gan.
2. Triệu chứng thần kinh: run và run rẩy, khó điều khiển động tác, bàn tay run hoặc khó kiểm soát, động kinh, khó nói hoặc nói lắp, trầm cảm, lo âu, giảm năng lượng, thay đổi tâm trạng.
3. Triệu chứng thận: tăng huyết áp, tiểu đêm, ur xanh, giảm chức năng thận.
4. Triệu chứng khác: thiếu máu, hiện tượng giáp (khi tiếp xúc với ánh sáng, da biến màu hoặc bị phát ban), triệu chứng ruột kết thúc (như tiêu chảy, táo bón hoặc nôn mửa) và rối loạn van tim.
Để chẩn đoán bệnh Wilson, các bác sĩ thường dựa vào một số phương pháp như xét nghiệm máu để đo lượng đồng, xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra khả năng cơ thể loại bỏ đồng, xét nghiệm gen để tìm hiểu dấu hiệu tồn tại của đột biến xung quanh gen ATP7B, và xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như siêu âm gan.
Điều trị bệnh Wilson thường bao gồm sử dụng thuốc chelate đồng như Penicillamine, Trientine hoặc Zinc Acetate để loại bỏ lượng dư đồng trong cơ thể. Điều trị cũng liên quan đến quản lý các triệu chứng tâm thần và dịch tổ chức như bằng cách sử dụng thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc trị loạn căng thẳng.
BỆNH GAN CHUYỂN HOÁ Ở TRẺ EMĐặt vấn đề: Bệnh gan chuyển hoá ở trẻ em khác với bệnh chuyển hóa ở người trưởng thành, đa số các bệnh trong nhóm này có nguyên nhân di truyền. Tuy biểu hiện kiểu hình từ nhỏ song nếu không được phát hiện và điều trị bệnh gan chuyển hoá ở trẻ em có thể sẽ có những đợt diễn biến cấp tính với nguy cơ tử vong hoặc tiến triển thành bệnh gan mạn tính ở người trưởng thành với những hậu quả xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, bệnh lý gan giai đoạn cuối… Cho tới nay, hiện còn chưa có nhiều nghiên cứu về bệnh gan chuyển hoá nói chung và bệnh gan chuyển hoá ở trẻ em nói riêng. Mục tiêu: “Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng các bệnh gan do rối loạn chuyển hoá ở trẻ em”. Đối tượng và phương pháp nguyên cứu: Nghiên cứu mô tả. Thu thập các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng trên nhóm bệnh nhân có bệnh gan chuyển hoá tại bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 2008-2019. Kết quả: Có 478 bệnh nhân có bệnh lý gan do rối loạn chuyển hóa di truyền. Chiếm nhiều nhất là NICCD với 186 trường hợp (38,9%),với tuổi chẩn đoán trung bình 3,2 ± 1,6 tháng tháng với các triệu chứng thường gặp là vàng da ứ mật, suy chức năng gan và khuôn mặt Chubby face. 112 trường hợp Wilson có độ tuổi phát hiện trung bình 11 ± 4,8 tuổi chiếm tỷ lệ 23,4% với kiểu hình bệnh gan mạn tính và suy gan tối cấp. Trong nhóm nghiên cứu có 64 bệnh nhân (chiếm tỷ lệ 13,5%) được chẩn đoán xác định Glycogenose bằng tiêu chuẩn chẩn đoán mô bệnh học, 38 bệnh nhân Alagille (7,9%) hội chứng PFIC có 14 ca bệnh (2,9%), 2 ca bệnh có hội chứng ARC (2,4%) và 3 ca thiếu hụt anpha1antitrypsin (AAT). Có 49 trường hợp (10,4%) thuộc nhóm RLCHK gồm các bệnh nhân Rotor; rối loạn chuyển hoá acid mật, Galactosemia, Tyrosinemia, DGOUK… mỗi bệnh chỉ phát hiện 1 bệnh nhân và 44 trường hợp có tổn thương gan kèm theo các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa song không xác định được nguyên nhânrất có ý nghĩa trong tiếp cận chẩn đoán. Kết luận: Các bệnh rối loạn chuyển hoá là nhóm nguyên nhân quan trọng gây các bệnh gan mạn tính ở trẻ em. Phát hiện, điều trị sớm và quản lý nhóm các bệnh nhân này không chỉ có ý nghĩa cứu sống bệnh nhi mà còn hạn chế các hậu quả lâu dài của bệnh khi bước vào tuổi trưởng thành, tư vấn di truyền nhằm hạn chế sự lan truyền gen bệnh
#bệnh gan chuyển hoá #PFIC #Alagille #ARC #Wilson #Glycogenose
Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớnMục tiêu: Xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỷ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 70 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 9/2015 đến tháng 9/2020. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp 21 exon. Phân tích trình tự gen trên các exon và so sánh với hệ thống dữ liệu của NCBI (National Center for Biotechnology Information) để xác định đột biến gen. Kết quả: Tuổi trung bình: 25,11 ± 7,98 tuổi, có 44 nữ (62,9%). Tỷ lệ phát hiện đột biến gen trong nghiên cứu này là 97,1%. Kiểu gen đồng hợp tử chiếm tỷ lệ 11,4% và dị hợp tử kép là 60,0%. Chúng tôi phát hiện 33 dạng đột biến khác nhau; trong đó dạng đột biến thường gặp nhất là Thr850Ile (10,7%), Val176fsStop203 (10,7%) và Ser105Stop (9,3%). Các đột biến thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen trong nghiên cứu này là 97,1%. Nghiên cứu phát hiện 33 dạng đột biến khác nhau, các đột biến này thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B.
#Bệnh Wilson # #gen ATP7B #đột biến gen
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân Wilson người lớnMục tiêu: Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện ở 70 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 9 năm 2015 đến tháng 9 năm 2020. Kết quả: Tuổi trung bình là 25,11 ± 7,98 tuổi, có 44 nữ (62,9%). Các triệu chứng về gan thường gặp nhất: Vàng da (51,4%), lách to (47,1%), báng bụng (37,1%). Biểu hiện thần kinh bao gồm: Khó viết (41,4%), run tay (31,4%), khó nói (27,1%). Các biểu hiện khác như thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt, viêm khớp ngoại biên chiếm tỷ lệ lần lượt là 35,7%, 35,5%, 25,7%. Ba dấu hiệu chính của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer (77,1%), nồng độ ceruloplasmin máu thấp (91,4%) và đồng niệu 24 giờ tăng (94,3%). Hình ảnh cộng hưởng từ sọ não tăng tín hiệu trên T2 vùng hạch nền được tìm thấy trong 67,2% các trường hợp. Kết luận: Bệnh Wilson có triệu chứng lâm sàng đa dạng. Vòng Kayser-Fleischer, nồng độ ceruloplasmin máu thấp và đồng niệu 24 giờ tăng là các dấu hiệu khá đặc trưng của bệnh Wilson.
#Bệnh Wilson # #gen ATP7B #đột biến gen
Phân tích biểu hiện của các gen mục tiêu p53 trong quá trình apoptosis thần kinh trung gian đồng Dịch bởi AI NeuroMolecular Medicine - Tập 7 - Trang 311-324 - 2005
Độc tính đồng liên quan đến bệnh Wilson được biết là nguyên nhân gây tổn thương và chết tế bào thần kinh trong hạch nền và vỏ não trước, dẫn đến các triệu chứng giống như Parkinson và các rối loạn nhận thức. Công trình trước đây của chúng tôi trên các tế bào thần kinh NTERA-2-N của người đã chỉ ra rằng apoptosis tế bào thần kinh do đồng gây ra phụ thuộc vào sự kích thích và sự chuyển vị nhân của protein ức chế khối u, p53. Vì p53 hoạt động như một yếu tố phiên mã liên kết với DNA, công trình này đã sử dụng mảng oligonucleotide để xác định các gen mục tiêu của p53 được điều chỉnh khác nhau trong các tế bào thần kinh tiếp xúc với đồng. Các mảng đại diện cho 145 gen người được biểu hiện hạ lưu của p53 đã được lai với mRNA đánh dấu từ các tế bào thần kinh đối chứng và tế bào thần kinh điều trị bằng đồng. Các mRNA được điều chỉnh khác nhau bao gồm những gen liên quan đến việc điều chỉnh chu kỳ tế bào, các cơ chế bảo vệ tế bào và các cơ chế apoptosis. Việc chuyển gene vào tế bào với cấu trúc p53 dominant-negative cho phép chúng tôi xác định các sự kiện phân tử nào phụ thuộc vào sự biểu hiện của p53. Sự điều trị bằng đồng dẫn đến sự tăng cường p21, reprimo, stathmin và Tp53INP1, tất cả đều được biết đến là tham gia vào việc ngăn chặn chu kỳ tế bào. Các cơ chế bảo vệ bao gồm sự tăng cường của stat-3 và các protein sốc nhiệt, protein sốc nhiệt (Hsp) 70 và Hsp 27. Cả cơ chế độc lập với p53 và phụ thuộc vào p53 dẫn đến apoptosis đều được xác định, trong đó có protein liên kết yếu tố tăng trưởng insulin-like-6, glutathione peroxidase, bcl-2, RB-1, PUMA và một số thành viên của gia đình protein hoạt động redox PIG. Do đó, có vẻ như sau khi tổn thương DNA tế bào thần kinh do đồng, việc điều chỉnh một loạt các gen thúc đẩy và chống apoptosis chính là nguyên nhân quyết định số phận của tế bào thần kinh.
#bệnh Wilson #độc tính đồng #apoptosis #p53 #gen mục tiêu #chu kỳ tế bào #cơ chế bảo vệ tế bào #cơ chế apoptosis
Tăng cường phản hồi của nhân lenticular trong bệnh Wilson phản ánh sự tích tụ đồng tại chỗ, nhưng không phải sắt Dịch bởi AI Journal of Neural Transmission - Tập 121 - Trang 1273-1279 - 2014
Trong các bệnh nhân mắc bệnh Wilson (WD), siêu âm não xuyên sọ thường cho thấy các vùng tăng phản hồi (tăng phản hồi) của nhân lenticular (LN). Mối tương quan với độ suy giảm T2 trên hình ảnh cộng hưởng từ cho thấy rằng sự tăng phản hồi LN trong WD là do sự tích tụ kim loại vết. Đã có báo cáo về sự tích tụ của cả đồng và sắt trong não của các bệnh nhân WD. Nghiên cứu hiện tại được thiết kế để làm rõ liệu sự tăng phản hồi LN trong WD có phản ánh sự tích tụ của đồng hay sắt hay không. Não của 15 bệnh nhân WD và một cá nhân không mắc WD đã được nghiên cứu bằng siêu âm theo cách mù của nhà nghiên cứu. Sự tăng phản hồi LN được đo bằng phương pháp lập bản đồ thông qua việc vẽ tay cũng như sử dụng phân tích hình ảnh số hóa. Hàm lượng đồng trong nhân đậu của 11 mẫu não bệnh nhân WD và não không mắc WD được xác định bằng phương pháp phổ khối plasma cảm ứng, và hàm lượng sắt được đánh giá bằng phổ hấp thụ nguyên tử ngọn lửa. LN bình thường trên siêu âm chỉ trong não không mắc WD, nhưng bất thường (tăng phản hồi) trong tất cả các não bệnh nhân WD. Các phép đo phân tích hình ảnh số hóa của sự tăng phản hồi LN, và theo xu hướng, các phép đo thủ công tương quan với hàm lượng đồng trong nhân đậu (kiểm định Pearson; số hóa: r = 0.77, p = 0.04; thủ công: r = 0.57, p = 0.051) nhưng không tương quan với hàm lượng sắt (mỗi trường hợp, p > 0.18). Các phép đo tăng phản hồi LN không liên quan đến tuổi thọ khi bệnh nhân qua đời, tuổi khởi phát của WD, thời gian mắc WD, tuổi mẫu não, hàm lượng đồng trong huyết thanh hoặc hàm lượng ceruloplasmin trong huyết thanh (mỗi trường hợp, p > 0.1). Chúng tôi kết luận rằng sự tăng phản hồi LN trong WD phản ánh sự tích tụ đồng, nhưng không phải sắt. Cần có thêm các nghiên cứu để làm sáng tỏ việc sử dụng siêu âm não xuyên sọ trong việc theo dõi tác động trị liệu của các chất chelat trong bệnh nhân WD.
#bệnh Wilson #siêu âm não #tích tụ đồng #nhân lenticular #chẩn đoán hình ảnh
31. Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnhWilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 (13q14.3) gây ra. Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/ 30000 đến 1/50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số mắc bệnh, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân với các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình, với triệu chứng đa dạng khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt với điều trị.
#Bệnh Wilson #triệu chứng tâm thần kinh
